Salud

¿Y si el chequeo incluyera la secuencia del genoma?

Un estudio predictivo de 650 enfermedades genéticas en el marco de un examen completo de salud ya es posible

La Clínica Universitaria, asociada a la Universidad de Navarra, en Pamplona, ofrece ya estos estudios que entre otras cualidades, permiten identificar mediante la secuencia genética la propensión de una persona a ciertas enfermedades.

La información es prevención

Lo que se ofrece es un examen médico completo que incluye la realización de un test de secuenciación genómica con el que se obtiene información sobre más de 650 enfermedades y rasgos de origen genético.

Esta prueba de secuenciación del genoma completo –ofrecida de la mano de Veritas Intercontinental- es la base del ‘chequeo genómico’, que analiza el ADN individual y aporta información genética a cerca de 566 genes relacionados con esas más de 650 enfermedades con relevancia clínica, además de información sobre diferentes cualidades genéticas, un planteamiento impensable hace apenas unos años, tanto desde el punto de vista técnico como desde el económico.

¿Cuáles serían estas enfermedades detectables?

Alzheimer, cáncer de páncreas, cáncer colorrectal, cáncer de mama y ovario, cáncer de próstata, melanoma, niveles de vitaminas, riesgo de muerte súbita(miocardiopatía hipertrófica), riesgo de tromboembolismo venoso, riesgo de lesión de ligamentos, riesgo de lesión en tendón de Aquiles, entre otras.

Salud actual y futura

El conjunto de procedimientos médicos que se agrupan bajo el paraguas del chequeo genómico sirve, en definitiva, para analizar el estado de salud actual, a la vez que ofrece información sobre la predisposición genética del paciente. Obtener esta información de carácter genético ayuda a predecir estados de salud y a tomar decisiones médicas a la vista de los resultados obtenidos, con el objetivo de minimizar o anticiparse a las condiciones que la genética anuncia. En definitiva, ayuda a hacer, por tanto, una medicina predictiva.

La información que aportan los resultados del test genético es permanente, no experimenta cambios sustanciales con el paso del tiempo y, aunque actualmente se desconoce el significado de muchas de las variantes identificadas, permite al experto en genómica evaluar la mayoría de los genes importantes para la salud. Además, a medida que se identifiquen nuevas asociaciones entre la genética y la patología o cambie su interpretación, “podremos actualizar la relevancia clínica de los datos genéticos y actuar de nuevo sobre genes secuenciados hace meses o años”, señala la directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica, la doctora Ana Patiño.

No obstante, “la clave de la secuenciación del genoma no está tanto en la obtención de la información como en la interpretación de esos datos genéticos. Eso es lo clínicamente relevante y lo que va a repercutir en la salud del paciente”, subraya. Por eso, el especialista deberá informar al paciente de las variantes que suponen riesgo de enfermedad y asesorarle para que tome las medidas oportunas.

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Medicina individualizada

Para el doctor Luis Izquierdo, Director Médico de Veritas Intercontinental “cada genoma es único, es nuestro manual personal e irrepetible y contiene una ingente cantidad de información sobre nosotros. Esta combinación de individualidad y riqueza de datos hace que la genómica sea extremadamente poderosa y se constituya como la base de una nueva medicina: la medicina individualizada o personalizada, también denominada medicina de precisión, que complemente a la perfección el actual chequeo médico y ofrezca a sus pacientes el acceso a esa nueva concepción de la medicina.”

El análisis del ADN aporta información sobre más de 650 enfermedades de origen genético. Más de 225 son potencialmente hereditarias.

Fuente: EFE

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